國家食品藥品監督管理總局與衛計委辦公廳近日發(fā)布通知，叫�；驕y序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫學(xué)上的使用，并提出相應的整改方案。作為主推這項禁令的部門(mén)食藥總局相關(guān)人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示，叫停的重要原因是基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來(lái)未經(jīng)系統性評價(jià)和準入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險。
對這紙禁令，食藥總局并未設定解除期限，只要求“申請通過(guò)審批就能應用”。但它重創(chuàng )了醫院研究團隊，而且國內從事這些項目開(kāi)發(fā)的兩家公司達安基因、華大基因因此受到很大影響。
醫院：一些高危孕婦無(wú)法檢測
對于近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫院來(lái)說(shuō)，這一消息的發(fā)布，無(wú)疑是對醫院研究團隊的一次重創(chuàng )。
“太意外了，真的沒(méi)有想到基因檢測會(huì )被叫停。它是當前較先進(jìn)的一種產(chǎn)前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術(shù)，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者�！睆V西婦產(chǎn)醫院陳少科說(shuō)。
廣西婦產(chǎn)醫院是廣西較早開(kāi)展基因檢測的醫院，其技術(shù)合作伙伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實(shí)驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務(wù)，主要是產(chǎn)前無(wú)創(chuàng )篩查、先癥患者遺傳檢查。其中，大部分是產(chǎn)前無(wú)創(chuàng )篩查，即孕早、中期唐氏篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險者，通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內感染，降低流產(chǎn)風(fēng)險，并且準確率高達99%以上。
《經(jīng)濟參考報》記者了解到，北京人民醫院、北醫三院等五家醫院也開(kāi)展同樣的孕前基因檢測。這一業(yè)務(wù)被叫停，意味著(zhù)一些高危孕婦將面臨無(wú)從選擇的地步。
陳少科舉例稱(chēng)，假如一位孕期16周的準媽媽?zhuān)谝粋�(gè)孩子患有唐氏綜合征，第二個(gè)孩子極有可能與前一個(gè)一樣，在這樣的情況下最好的方法是進(jìn)行基因測序，如果第二個(gè)孩子與第一個(gè)孩子有著(zhù)相同基因，則建議盡快采取相應措施處理。
“如果沒(méi)有基因檢測，孕婦只能在孕期滿(mǎn)7個(gè)月之后才能進(jìn)行臍血檢測，那時(shí)候就算檢測出胎兒畸形，也為時(shí)已晚�！标惿倏普f(shuō)。
自稱(chēng)是WHO遺傳病社區控制合作中心人員的黃尚志指出，產(chǎn)科醫生不敢對遺傳病進(jìn)行基因診斷了。他說(shuō)，基因測序分兩種，只有二代是新技術(shù)，傳統的測序是sanger測序法，可現在籠統地叫停測序技術(shù)，對不起患者。
陳少科認為，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒(méi)有其他辦法可以替代這一檢測。一旦叫停，意味著(zhù)不少高危產(chǎn)婦原本可以接受無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前診斷的，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。
食藥總局：實(shí)驗室研究卻擴大于臨床
基因測序是基因檢測的一種技術(shù)�；驒z測技術(shù)是對人類(lèi)基因組中部分或者全部堿基信息進(jìn)行獲取的技術(shù)，實(shí)際上就是進(jìn)行A、T、C、G四種堿基序列(突變)進(jìn)行測定�；驒z測技術(shù)包括PCR(聚合酶鏈式反應)技術(shù)、生物芯片技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)等，隨著(zhù)技術(shù)的發(fā)展，新一代的技術(shù)應運而生，新技術(shù)與以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，這也是人們通常所說(shuō)的二代測序技術(shù)。
很多人都關(guān)心該禁令何時(shí)解禁？衛計委相關(guān)人員指出，叫�；驕y序的文件主要是由國家食藥總局負責起草。
“基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來(lái)未經(jīng)系統性評價(jià)和準入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險�！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示�！�
該相關(guān)人員指出，目前，國內已有多家企業(yè)從事基因測序相關(guān)產(chǎn)品的研究，在一定范圍內應用于臨床并有逐漸擴大的趨勢，在相關(guān)產(chǎn)品安全性有效性和臨床應用技術(shù)方面存在風(fēng)險，亟待規范。
陳少科看來(lái)，叫�；驕y序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫學(xué)上的運用非�；�，但是這一領(lǐng)域的行政審批監管仍是空白，從事基因檢測的企業(yè)入行門(mén)檻低，使得不少沒(méi)有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫院在開(kāi)展這項業(yè)務(wù)，市場(chǎng)比較混亂，存在巨大風(fēng)險。
“新技術(shù)的研究與發(fā)展，與臨床使用的產(chǎn)品是有區別的，當一項新的研究與臨床應用有關(guān)聯(lián)時(shí)，便可以是一項重大發(fā)現，但要作為一個(gè)臨床使用的產(chǎn)品，則需要有良好的重復性，要有一定的敏感性與特異性，這就是需要經(jīng)大量數據進(jìn)行驗證的�！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人員進(jìn)一步解釋說(shuō)，為規范全國基因測序產(chǎn)品和技術(shù)市場(chǎng)秩序和臨床應用管理，總局與國家衛生計生委聯(lián)合下發(fā)通知，明確基因測序所用的相關(guān)產(chǎn)品，如用于臨床對相關(guān)疾病的診斷或輔助診斷，需經(jīng)食品藥品監管部門(mén)審批注冊，并經(jīng)衛生計生行政部門(mén)批準技術(shù)準入后方可使用。因此，未經(jīng)注冊的臨床基因測序產(chǎn)品必須停止。
據他介紹，目前所稱(chēng)的第二代基因測序技術(shù)屬于當代技術(shù)研究前沿，該項技術(shù)及產(chǎn)品問(wèn)世以來(lái)，各國衛生健康和食品藥品監管部門(mén)對其在臨床醫學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和應用無(wú)不關(guān)注�！澳壳拔覈形磁鷾蔬^(guò)基于第二代測序技術(shù)的相關(guān)醫療器械�！�
“對于臨床基因測序產(chǎn)品，在產(chǎn)品注冊申請上并沒(méi)有設定超出相關(guān)注冊法規規定的要求和條件�！彼赋�，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，按照《醫療器械注冊管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請注冊；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)》的相關(guān)程序和要求申請注冊。為申請產(chǎn)品注冊在醫療機構開(kāi)展臨床試驗，應符合《醫療器械臨床試驗規定》及相關(guān)規定的要求。
達安基因、華大基因不回應
“老婆做完羊水穿刺后，被醫生要求接著(zhù)做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學(xué)人民醫院做的基因測序檢查花了2000多元，醫生告訴我們不能報銷(xiāo)�！币晃辉鲞^(guò)基因測序的先生告訴記者�！搬t生說(shuō)，只是抽取血液，最終染色體檢查確認孩子隱形顯癥隨我，確認沒(méi)問(wèn)題。我們才敢把孩子生下來(lái)�！�
市場(chǎng)基因檢測價(jià)格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測”體檢套餐價(jià)格高達76000元，僅檢測68項基因的價(jià)格為34000元。一家名為360°基因的網(wǎng)站提供的125項基因檢測的基礎套餐價(jià)格為1888元。
廣西婦幼保健院與廣西婦產(chǎn)醫院每年接生新生兒一萬(wàn)多個(gè)。從2013年初以來(lái)，醫院接收無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測2000多例，每例費用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例，費用是1000多元。這些項目均不在醫保范圍之內。
據悉，這一禁令出臺后，相關(guān)檢測公司全部停止了業(yè)務(wù)。國家加強對基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)的管理，對于基因檢測市場(chǎng)來(lái)說(shuō)，是一次巨大的沖擊，但是對于管理規范者而言，這恰是一個(gè)發(fā)展的機遇。陳少科告訴記者，從事基因檢測的公司很多，但是有資質(zhì)的并不多。
目前開(kāi)展基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品研究的公司主要有達安基因、華大基因兩家。但《經(jīng)濟參考報》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問(wèn)題。