華大基因8日在北京宣布,啟動(dòng)“千萬(wàn)家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。最近,食藥總局首次批準華大基因第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市。
據華大基因負責人介紹,目前無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測項目已獲得廣東、湖北物價(jià)部門(mén)認可,費用大約為3000元/次左右,但全國由于地方水平不一、各地開(kāi)展項目?jì)r(jià)格不可能一致!吧钲谑虚_(kāi)了先河,將該項目納入了醫保報銷(xiāo)范圍,能給每個(gè)婦女補貼400元左右!彼f(shuō),2—3年普及后,費用應該能下降。
臨床醫學(xué)專(zhuān)家認為,無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測對于預防出生缺陷的意義重大。統計數據顯示,遺傳性出生缺陷約占出生總缺陷約30%,對于母親年齡超過(guò)35歲,超聲結果顯示非整倍體高危,生育過(guò)三體患兒,早孕期、中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現非整倍體陽(yáng)性結果等,根據美國婦產(chǎn)科學(xué)會(huì )(ACOG)與美國母胎醫學(xué)會(huì )(SMFM)共同發(fā)表委員會(huì )指導意見(jiàn),上述癥狀可推薦無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測。