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| 新華社/路透 |
十多年前，科學(xué)家繪制出人類(lèi)基因組工作草圖。十年后的今天，歐美一些生命技術(shù)公司已能提供個(gè)人基因檢測服務(wù)，告知受檢者那些隱藏在他們基因里的健康密碼，例如，今后可能患什么病，風(fēng)險有多大。
這項服務(wù)引發(fā)的反響不一。這到底是科學(xué)，還是騙術(shù)？提前知道健康隱患，對自身到底有害還是有益？該如何解讀基因數據？帶著(zhù)好奇和疑慮，加拿大醫學(xué)作家安妮·馬倫斯親身體驗個(gè)人基因檢測并公開(kāi)結果，與讀者分享她的收獲。
親身體驗
一個(gè)星期一的夜里，馬倫斯獨自坐在電腦前，猶豫著(zhù)是否點(diǎn)開(kāi)一份電子文檔。那是來(lái)自“23與我”技術(shù)公司的個(gè)人基因檢測結果，將告知馬倫斯今后她罹患諸如糖尿病、風(fēng)濕、早老性癡呆等疾病的風(fēng)險多大。
馬倫斯是記者兼醫學(xué)作家，從業(yè)已28年。2011年，為了對新興的個(gè)人基因檢測市場(chǎng)一探究竟，她決定親自“試水”。
自科學(xué)家2006年繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，一些生命技術(shù)企業(yè)開(kāi)始進(jìn)入這一蘊藏巨大潛力的市場(chǎng)。它們向顧客提供有償基因檢測，將檢測結果與科學(xué)家們已經(jīng)繪制出的病變基因標記做比對，告訴顧客他們的患病風(fēng)險是高于還是低于平均水平。
大多數提供個(gè)人基因檢測的公司通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)招攬生意，收費通常為幾百美元。
經(jīng)過(guò)網(wǎng)上搜索和篩選，馬倫斯選定“23與我”公司。這家公司總部位于美國加利福尼亞州，業(yè)務(wù)規模和顧客口碑都不錯，已為來(lái)自全球50多個(gè)國家和地區的客戶(hù)提供個(gè)人基因檢測。
2011年秋天，馬倫斯和丈夫一起注冊成為“23與我”的網(wǎng)站會(huì )員，每人每年會(huì )費200美元。幾天后，她收到公司寄來(lái)的包裹。
她和丈夫用經(jīng)過(guò)防腐處理的特制試管收集各自唾液，小心密封，裝入適用于運輸“危險生化物品”的袋子中，快遞回加州的實(shí)驗室。
又過(guò)了幾天，公司發(fā)來(lái)電子郵件，確認收到樣本并告知馬倫斯夫婦，針對他們的個(gè)人基因檢測已經(jīng)啟動(dòng)。四個(gè)星期后，他們接到通知，可登錄網(wǎng)站查看檢測結果。
了解自身
馬倫斯點(diǎn)開(kāi)電子文檔，網(wǎng)站上出現“歡迎來(lái)到你自己”字樣。檢測結果通知單中包含患病風(fēng)險，體貌特征，是否為某種基因的攜帶者，以及家族血統等信息。
在所列的54項體貌特征中，馬倫斯認為絕大多數檢測結果與自己的實(shí)際情況相符：A型血，藍色眼珠，有雀斑，頭發(fā)比多數人直，對苦味不敏感。
患病風(fēng)險方面，檢測內容涵蓋116項疾病，包括牛皮癬、多動(dòng)癥、心臟病等。對其中一些重大疾病，如老年癡呆癥、前列腺癌、乳腺癌等，患病風(fēng)險的檢測結果顯示為“保密”狀態(tài)，須由受檢者進(jìn)一步解鎖才能查看。
馬倫斯一項一項讀下去。她不擔心自己會(huì )得乳腺癌、老年性黃斑退化或黑素瘤，因為她的家族三代以?xún)葲](méi)有相關(guān)病史�；驒z測結果印證這一點(diǎn)，她患乳腺癌的概率為9.5%，低于13.5%的平均水平；她患老年性黃斑退化和黑素瘤的風(fēng)險均為1.3%，也都遠遠低于平均值。
馬倫斯擔心自己患結腸癌的風(fēng)險高于常人，因為她的祖母死于結腸癌，一個(gè)姐姐接受過(guò)結腸息肉切除手術(shù)。為此，她和兄弟姐妹每隔十年接受一次結腸鏡檢查�；驒z測結果顯示，馬倫斯患結腸癌的風(fēng)險與平均值持平，不高也不低。但整體而言，她患腹腔疾病的風(fēng)險是常人的2.54倍。
面對“老年癡呆癥”這一項，馬庫斯猶豫不決，隔了好幾天都沒(méi)有點(diǎn)開(kāi)查看結果�！拔以摬辉摯蜷_(kāi)它？或許，不知道結果更好？既然這是不治之癥，我知道了又能怎么樣？會(huì )有何不同？”
如何解讀
馬倫斯的憂(yōu)慮，正是歐美醫學(xué)界對個(gè)人基因檢測出現5年來(lái)的爭論焦點(diǎn)之一。反對者認為，讓普通人提前知道自己罹患不治之癥的幾率，反而給身心健康帶來(lái)消極影響，何況這種商業(yè)化的個(gè)人基因檢測結果，其可信度本身存在疑問(wèn)。
基因檢測是一項仍處于起步階段的新科學(xué)，盡管繪制基因序列圖不再是難題，但連科學(xué)家都不敢擔保能百分之百正確解讀基因數據。
“目前這項技術(shù)很大程度上仍停留在研究領(lǐng)域，”美國國家人類(lèi)基因組研究所顧問(wèn)格雷格·費洛博士說(shuō)：“人們必須理解，就預測某種疾病風(fēng)險會(huì )否出現而言，個(gè)人基因檢測結果并不十分管用�！�
他解釋說(shuō)，企業(yè)提供的個(gè)人基因檢測不是把受測者的所有基因排序然后搜尋已知病變，而只是搜索基因組的獨特標記——單核苷酸多態(tài)性(SNP)。打個(gè)比方，如果人體23對染色體是23本書(shū)，人體基因30億個(gè)堿基對是這些書(shū)中的文字，那么單核苷酸多態(tài)性就是浩瀚書(shū)海中的排印錯誤，被“印刻”在染色體中，世代相傳�！�23與我”等公司提供的基因檢測不是從頭到尾通讀這23本書(shū)的30億文字，而是用電腦程序搜索“排印錯誤”。
費洛認為，目前科學(xué)家相信大多數“排印錯誤”不影響人體細胞功能，不過(guò)其中一些的確會(huì )導致人體易受某種疾病影響。即便如此，SNP也絕不應成為預測患病風(fēng)險的唯一指標，因為基因組在每個(gè)人的身上都可以因各種原因呈現成千上萬(wàn)種病理變化，從而在不同程度上增加人患某種疾病的風(fēng)險。
“即便(企業(yè)測試得出的)基因數據真實(shí)可信，也不一定與你的身體健康直接關(guān)聯(lián)，不一定具有臨床價(jià)值�！辟M洛說(shuō)。
滿(mǎn)足求知
盡管個(gè)人基因檢測結果不全面，近年來(lái)還是有不少人欣然嘗試�！洞蟊娺z傳學(xué)雜志》近期一項調查發(fā)現，普通大眾接受個(gè)人基因檢測的動(dòng)機通常為：滿(mǎn)足好奇心和求知欲，對基因遺傳學(xué)感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂(lè )。
馬倫斯也從檢測結果中發(fā)現樂(lè )趣。她了解到自己的母系家族血統有2萬(wàn)多年歷史，源自中東，幾千年前游牧至歐洲。她甚至通過(guò)“23與我”網(wǎng)站的數據庫，聯(lián)系到一些“五百年前是一家”的遠親。
加拿大艾伯塔大學(xué)健康法專(zhuān)家蒂莫西·考爾菲爾德過(guò)去6年來(lái)致力于研究個(gè)人基因檢測，他先前比較排斥這項商業(yè)化的技術(shù)，認為了解個(gè)人家族病史比掃描基因更管用。但在去年嘗試一次個(gè)人基因檢測后，他的態(tài)度有所轉化�！叭绻潜е�(zhù)求知的目的而來(lái)，基因檢測是無(wú)害的，甚至挺有趣�！彼嬖V馬倫斯。
馬倫斯最終還是懷著(zhù)忐忑心情查看了自己患老年癡呆癥的風(fēng)險概率：4.9%，低于常人7%的平均值。檢測結果告訴她，她沒(méi)有從雙親中任何一方的家族遺傳到會(huì )加大患老年癡呆風(fēng)險的APOE-4基因，但這并不意味著(zhù)她今后絕對不會(huì )患病，只不過(guò)她體內沒(méi)有目前已知的致病基因。
馬倫斯長(cháng)舒一口氣，然后和以往一樣準備做瑜伽�！盎蛳蛭覀儌鬟f了什么信息并不關(guān)鍵，因為這些信息其實(shí)也能由諸如控制飲食、鍛煉和生活規律等因素改變。因此，盡管在有些疾病上我的患病風(fēng)險低于常人，但我決定依然保持謹慎，每天鍛煉，爭取活得更健康�！�