“你們這些拼命活下來(lái)的孩子啊，相信世界會(huì )對你們溫柔以待！”7月5日，在浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院（簡(jiǎn)稱(chēng)“浙大兒院”）舉辦的一場(chǎng)公益活動(dòng)上，罕見(jiàn)病銀羅素綜合征（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“SRS”）的兒童患者家長(cháng)姜女士表達了自己的心聲。當天，SRS罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心建設項目同步啟動(dòng)，將凝聚更多的社會(huì )力量，給患病兒童提供支持和幫助。

　　近年來(lái)，多部門(mén)、多主體聯(lián)動(dòng)關(guān)注罕見(jiàn)病兒童的現象日益普遍，治療手段越來(lái)越科學(xué)完善、藥物的可及性也逐步提高、全社會(huì )對罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)度明顯上升。

　　以SRS為例，它是一種比較罕見(jiàn)的、由染色體基因突變引起的生長(cháng)發(fā)育缺陷，會(huì )使得孩子生長(cháng)發(fā)育遲緩、肌肉含量低，甚至產(chǎn)生進(jìn)食困難等問(wèn)題。迄今為止，SRS仍舊是醫學(xué)界亟待解決的難題，尚未有能達到理想效果的干預方案。

　　浙大兒院黨委書(shū)記舒強表示，一項旨在改善SRS兒童身高發(fā)育狀況的臨床研究正在該院進(jìn)行。守護每一個(gè)孩子的健康和未來(lái)，切實(shí)解決兒科發(fā)展難題，是浙大兒院所有醫務(wù)人員永恒不變的責任和使命。

　　“十五六年前，我第一次接診SRS的孩子，印象非常深刻。家長(cháng)對我說(shuō)‘喂養太困難了，能不能幫幫我’?！闭愦髢涸簝罕？浦魅紊蹪嵄硎?，浙大兒院一直在尋找更好的干預管理方案，本次臨床研究就是通過(guò)一款能夠提升兒童對IGF-1敏感性的膳食補充劑，有望改善兒童身高發(fā)育狀況，這一功效在此前的細胞實(shí)驗以及用戶(hù)反饋中已經(jīng)得到了數據驗證。

　　由于罕見(jiàn)病的發(fā)生率低、社會(huì )的認知度也較低，自發(fā)組織的患者交流群成為很多家長(cháng)的精神寄托。

　　在罕見(jiàn)病“小胖威利”患者交流群里，一位2018年出生的小患者在一家醫院治療了近五年，都沒(méi)有被發(fā)現是“小胖威利”，直至去年11月在一家康復機構遇到另外一個(gè)“小胖威利”患者家長(cháng)，被提醒可能是患了罕見(jiàn)病。

　　小胖威利綜合征即普拉德-威利綜合征，是一種15號染色體異常所致的遺傳性疾病，以肥胖、手足小及生殖器官發(fā)育不良為特征，發(fā)病率約1/15000，如缺乏及時(shí)治療和有效干預，會(huì )導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙等。

　　7月6日，在杭州舉行的首屆小胖威利綜合征專(zhuān)家學(xué)術(shù)交流會(huì )上，來(lái)自全國各地的專(zhuān)家共同探討小胖威利綜合征的最新研究成果、治療方法和診斷技術(shù)，同時(shí)結合患者醫療需求，讓更多的孩子早確診、早治療，提高預后水平，縮小“小胖威利”患者和專(zhuān)業(yè)診治的距離。

　　除了醫療機構、公益組織、互助團體，企業(yè)也在助力。上述開(kāi)展臨床研究的產(chǎn)品研發(fā)企業(yè)——再造再生健康科技的聯(lián)合創(chuàng )始人趙東來(lái)表示，如本次針對SRS兒童的臨床試驗效果理想，將為有需要的SRS兒童免費提供該產(chǎn)品。