新生兒缺陷篩查、靶向藥物研制、易感基因檢測等等，是基因技術(shù)為公共健康帶來(lái)的紅利。但在商業(yè)化推廣中，諸如判斷個(gè)人興趣、預測孩子早戀等也成了基因測序的功能，無(wú)疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。

　　“一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能”“準確預測癌癥腫瘤，準確率近100%”……打開(kāi)搜索引擎，鍵入“基因檢測”，類(lèi)似的廣告語(yǔ)不時(shí)可見(jiàn)?；驒z測儼然成了可以預測未來(lái)發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”，多位專(zhuān)家表示，基因測序實(shí)際功效不宜夸大，更要防止概念炒作帶來(lái)的負面影響?？此茻o(wú)所不能的基因檢測項目，不少是商家打著(zhù)高科技噱頭的消費陷阱，消費者應該理性看待。

　　商業(yè)基因檢測市場(chǎng)魚(yú)龍混雜

　　只需抽取幾毫升血液，或者用棉簽刮取口腔粘膜細胞，就可以檢測孩子的天賦潛質(zhì)，從而幫助父母更有針對性地培養出未來(lái)的“比爾·蓋茨”。這就是當下“天賦基因檢測”宣傳的“神奇”之處。

?

?趙乃育/繪

　　鄭州市一家健康信息咨詢(xún)公司的工作人員告訴記者，“暑期有不少家長(cháng)帶著(zhù)孩子來(lái)做‘天賦基因檢測’項目?！?/p>

　　采訪(fǎng)當天，恰逢鄭州市民申女士來(lái)到該公司領(lǐng)取孩子的檢測報告單。記者看到，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測報告單”厚達數十頁(yè)，檢測分類(lèi)項目包含藝術(shù)特長(cháng)、智商、情商、體育特長(cháng)、性格傾向等五類(lèi)，每個(gè)大項又細分出了5-6種小型檢測項目，僅“藝術(shù)特長(cháng)”這一項就包含了語(yǔ)言、音樂(lè )、繪畫(huà)、舞蹈、棋類(lèi)、表演等天賦的檢測。而每項檢測都將測試內容、健康飲食建議、未來(lái)職業(yè)方向等依次在報告單中給予了清晰呈現。

　　隨后，記者又走訪(fǎng)了幾家提供基因檢測的公司，發(fā)現這些公司的基因檢測項目幾乎無(wú)所不包。除了常見(jiàn)的親子鑒定、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測之外，測天賦、測性格、測婚戀都是近兩年來(lái)備受歡迎的檢測項目。

　　記者調查發(fā)現，其實(shí)這種所謂的“天賦基因”檢測是近幾年興起的，受到不少家長(cháng)追捧。記者在多個(gè)電商平臺輸入“兒童天賦基因檢測”關(guān)鍵詞，顯示出大量相關(guān)產(chǎn)品，價(jià)格從768元到69800元不等。

　　以一份定價(jià)7200元的兒童天賦基因檢測套餐為例，頁(yè)面介紹顯示，檢測內容涉及智商、情商、特長(cháng)、營(yíng)養健康等四大類(lèi)82項86個(gè)基因位點(diǎn)，其中，特長(cháng)包括運動(dòng)天賦、閱讀天賦、音樂(lè )天賦、財商天賦、演講天賦、數學(xué)天賦、英語(yǔ)天賦、漢語(yǔ)天賦。

　　客服人員告訴記者，檢測是從口腔黏膜脫落細胞中提取DNA，進(jìn)行實(shí)驗測序，然后對照亞洲人數據庫做分析，15天就可以拿到檢測報告。當記者追問(wèn)準確度時(shí)，對方只強調“只要是自己的樣本，準確度可以放心?！?/p>

　　據了解，正規的基因檢測機構一般要有獨立的醫學(xué)檢驗實(shí)驗室，開(kāi)展基因檢測項目，實(shí)驗技術(shù)人員也應該具備相應的專(zhuān)業(yè)資質(zhì)?！艾F在，基因檢測市場(chǎng)魚(yú)龍混雜?！币晃徊辉敢馔嘎缎彰臉I(yè)內人士告訴記者，目前很多基因檢測機構并沒(méi)有獨立的醫學(xué)檢驗實(shí)驗室，業(yè)務(wù)水平參差不齊。

　　河南省醫學(xué)遺傳研究所所長(cháng)廖世秀表示，基因檢測的應用前景廣闊，已經(jīng)普遍應用于產(chǎn)前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測。目前，癌癥是基因檢測的第一大市場(chǎng)?！按蠹s10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導致的，攜帶相關(guān)遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風(fēng)險顯著(zhù)高于非攜帶者。通過(guò)遺傳性腫瘤相關(guān)基因的檢測，可以預測罹患某些腫瘤的風(fēng)險?！?/p>

　　天賦基因檢測結果遭質(zhì)疑

　　對于一些檢測機構宣稱(chēng)的“天賦基因”，廖世秀分析說(shuō)，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個(gè)“噱頭”，它有一定的科學(xué)基礎，但大多數只是對某些基因相關(guān)性初步研究成果的放大。

　　廖世秀表示，從嚴謹的科學(xué)定義來(lái)說(shuō)，從來(lái)沒(méi)有一種基因被叫做所謂的天賦基因?！笆忻嫔系哪承┨熨x基因檢測項目，很可能是找到了一些相關(guān)基因的位點(diǎn)，但這些位點(diǎn)跟真正表現出來(lái)的性狀之間的關(guān)系，目前科學(xué)上并沒(méi)有任何定論?！?/p>

　　“那些號稱(chēng)15天就可以出結果的基因檢測項目簡(jiǎn)直是無(wú)稽之談?！焙幽鲜∪嗣襻t院醫學(xué)遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規的醫療機構實(shí)驗室進(jìn)行的基因檢測，經(jīng)過(guò)高通量測序后，還需要再用一代測序等傳統測序方式進(jìn)行反復驗證以確定基因檢測的準確性。根據基因檢測位點(diǎn)的多少和復雜程度，基因檢測從提取DNA到出具報告往往需要幾個(gè)月甚至半年的時(shí)間。

　　據科學(xué)研究顯示，有30億個(gè)DNA堿基對主要分布于人類(lèi)23對染色體上，而不同基因的功能各異、相互影響，人類(lèi)成長(cháng)生活環(huán)境又加劇了這一復雜性?！疤熨x的確存在，但目前還沒(méi)有研究證實(shí)哪些基因與天賦有關(guān)，只能說(shuō)孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達出來(lái)。所以用它來(lái)給孩子貼標簽是十分荒謬的?！绷问佬阏J為，通過(guò)檢測某個(gè)或者某幾個(gè)特定的基因來(lái)判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據。

　　“基因檢測是未來(lái)精準醫學(xué)的發(fā)展方向。比如，對于腫瘤病人，基因測序可以幫助其找到突變的基因，從而準確地進(jìn)行靶向治療?！焙幽鲜∪嗣襻t院醫學(xué)遺傳中心副主任醫師侯巧芳表示，人類(lèi)對基因的認知剛剛起步，我國目前的研究還比較少，并且很多機構的參考數據大都來(lái)自國外，參考價(jià)值并不大，檢測結果的準確性也很難保證。

　　業(yè)內人士介紹，目前，基因測序行業(yè)自身存在發(fā)展短板。比如，有的基因測序企業(yè)直接套用國外基因數據庫，或自有數據庫樣本量偏少，降低了測序結果解讀的針對性。此外，基因測序對知識和經(jīng)驗要求極高，相關(guān)人才缺乏。

　　基因檢測具有巨大的市場(chǎng)潛力，但對于相關(guān)企業(yè)還沒(méi)有具體的管理辦法。廖世秀建議，國家應盡快建立嚴格的市場(chǎng)準入制度，完善檢測項目、檢測價(jià)格、從業(yè)人員素質(zhì)等體系建設，盡快形成統一規范的行業(yè)標準。

　　專(zhuān)家指出，人類(lèi)對基因的認知不過(guò)冰山一角，不宜夸大基因測序實(shí)際功效，更要防止概念炒作帶來(lái)的負面影響。既要對新興技術(shù)的發(fā)展抱有信心，也應保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。

　　人才培養落后于市場(chǎng)發(fā)展

　　近年來(lái)，隨著(zhù)二代測序基因檢測技術(shù)推廣普及，基因測序成本已經(jīng)大大降低。廖世秀表示，目前技術(shù)水平能夠支撐起大規模商業(yè)化基因測序，但基因測序不同于血常規、尿常規等檢測，沒(méi)有數值區間可供參考，測序結果如何去解讀因而顯得格外重要。

　　業(yè)內人士透露，基因測序對人才要求極高，既要有生物醫學(xué)方向的專(zhuān)業(yè)素養，又要對基因測序有深度了解。記者采訪(fǎng)了解到，遺傳咨詢(xún)師專(zhuān)門(mén)負責測序報告的解讀，但這一職業(yè)群體數量遠不能滿(mǎn)足飛速增長(cháng)的市場(chǎng)需求。

　　當前國家雖出臺部分硬性指標，但行業(yè)標準仍缺乏政府層面的指導。由企業(yè)制定行業(yè)標準，不同企業(yè)對標準的遵循就會(huì )產(chǎn)生偏差。這種標準的缺失，一是削弱檢測結果的合理性，二是影響公眾對基因的認知，三是容易滋生“夸大”與“誤導”宣傳。

　　作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專(zhuān)業(yè)性非常強，檢測報告里往往全是生物學(xué)術(shù)語(yǔ)，普通人很難看懂。

　　有的一份報告就達幾十頁(yè)，而且全是專(zhuān)業(yè)科學(xué)術(shù)語(yǔ)，不是專(zhuān)業(yè)人士一眼望去，等于是“天書(shū)”，侯巧芳認為，基因檢測必須請專(zhuān)業(yè)人士咨詢(xún)指導。一些公司測序結果出來(lái)后直接丟一堆分析數據給顧客，后續服務(wù)卻跟不上。

　　廖世秀說(shuō)，基因檢測涉及生物學(xué)、遺傳學(xué)、倫理學(xué)等多個(gè)層面，但由于目前這一領(lǐng)域屬于新興學(xué)科，尚不具備完整的職業(yè)培訓體系，因此培養一支能夠進(jìn)行基因測序檢驗、測序結果解讀、提供遺傳咨詢(xún)，使患者得到精準疾病診療、孕育指導等健康管理的專(zhuān)業(yè)化人才隊伍，顯得十分關(guān)鍵。她估算，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。而目前國內沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師的專(zhuān)業(yè)教育，只有部分專(zhuān)業(yè)檢測公司組建了咨詢(xún)團隊。

　　其實(shí)，早在2003年，美國醫學(xué)遺傳學(xué)會(huì )就指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機構才可提供相關(guān)服務(wù)，2008年美國醫學(xué)會(huì )申明反對提供這類(lèi)預測服務(wù)，尤其是由企業(yè)提供的。2009年，德國也立法禁止這樣的服務(wù)。政府對此之所以如此審慎，是因為學(xué)界認為基因檢測的預測性有限。

　　盡管人類(lèi)已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來(lái)預測，但是大部分的單個(gè)突變風(fēng)險相對很小，也就是說(shuō)如果一個(gè)人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險可能只提高了20%。而且，疾病的發(fā)生往往是多個(gè)易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習慣不同，存在個(gè)體差異。綜合判斷，這個(gè)人相對準確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。

　　此外，遺傳疾病風(fēng)險評估是建立在對基因測序結果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個(gè)體基因測序報告只不過(guò)是一堆毫無(wú)意義的編碼，廖世秀直言：“基因測序既快速又便宜。但是，分析數據卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜?！?/p>

　　相關(guān)市場(chǎng)規范有待建立

　　在基因測序大規模推廣和商業(yè)化之前，還有很多棘手的問(wèn)題需要解決，行業(yè)規范化就是先決條件。在采訪(fǎng)中記者了解到，作為新興行業(yè)，基因測序目前存在諸多亂象，對此，專(zhuān)家呼喚有關(guān)部門(mén)應及早介入解決。

　　早在2006年，我國互聯(lián)網(wǎng)上就出現了基因檢測的服務(wù)項目，一些省市的三甲醫院也相繼出現了基因檢測的體檢項目。由于行業(yè)缺乏統一規范，國家食藥監總局和國家衛計委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知，叫停高通量基因測序的臨床應用。2015年初，國家衛計委審批通過(guò)了109家醫療機構開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點(diǎn)。

　　記者了解到，目前，我國還未出臺關(guān)于專(zhuān)門(mén)規范管理人體基因檢測的法律或行政法規的規范性文件。國內醫療機構或相關(guān)實(shí)驗室采用與人類(lèi)基因檢測相關(guān)的試劑，需向國家食藥監總局申請注冊或者辦理備案；開(kāi)展基因檢測業(yè)務(wù)，需向國家衛生計生委申報臨床試點(diǎn)，通過(guò)審批可以合法開(kāi)展相關(guān)業(yè)務(wù)。但對市場(chǎng)上目前出現的各種測性格、測天賦等檢測項目，國家還沒(méi)有出臺具體的管理辦法，不少企業(yè)因此打“擦邊球”。

　　“基因公司開(kāi)展的天賦基因檢測項目在打‘擦邊球’，因為國家批準的基因檢測是應用于臨床的具體項目，比如遺傳病檢測、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測等，而像基因公司的天賦基因檢測標準并無(wú)權威文件的指示說(shuō)明，監管存在空白?！睒I(yè)內多位專(zhuān)家表示。

　　近期有份調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒(méi)有相應的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊；行業(yè)內同類(lèi)服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。

　　記者了解到，在基因檢測技術(shù)開(kāi)展較早和應用比較先進(jìn)的歐美地區，目前相關(guān)技術(shù)的應用，仍主要集中在部分公司和專(zhuān)家的研究領(lǐng)域，直接被國家級機構采用的并不多見(jiàn)，因此國內有些機構，直接把海外專(zhuān)家的個(gè)人研究成果，拿來(lái)用在醫療健康領(lǐng)域，這非常令人憂(yōu)心。

　　“我個(gè)人認為醫學(xué)研究不妨前沿一些，可在一些未知的領(lǐng)域大膽探索，但直接應用于人體的一些技術(shù)，則應經(jīng)過(guò)更嚴格、更嚴謹的較長(cháng)期實(shí)踐和相關(guān)程序?！绷问佬惚硎?，基因檢測技術(shù)一定是造福人類(lèi)的一項高科技技術(shù)，但在國內尋找相關(guān)的醫療服務(wù)，一定要找靠譜的、正規的醫療機構來(lái)進(jìn)行。

　　河南豫龍律師事務(wù)所付建律師表示，消費者要理性看待一些機構宣傳的人體基因檢測結果及作用，不要盲目跟風(fēng)。相關(guān)職能部門(mén)可研究并聯(lián)合制定專(zhuān)門(mén)的規范性文件，建立人體基因檢測行業(yè)的市場(chǎng)準入等機制。另外，針對市場(chǎng)上某些機構的虛假宣傳、夸大宣傳，工商行政管理等部門(mén)應依法對其進(jìn)行有效監管。

　　侯巧芳也建議，消費者進(jìn)行基因檢測應選擇有專(zhuān)業(yè)實(shí)驗室和服務(wù)資質(zhì)的正規醫療機構和檢驗機構，不要盲目相信各種宣稱(chēng)能進(jìn)行基因檢測的宣傳?；驒z測的目的是幫助醫生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段，并不是萬(wàn)能的，更不能用來(lái)測婚戀、測未來(lái)等?；驒z測機構除了在基因檢測報告中給予專(zhuān)業(yè)的檢測信息外，還應給出通俗易懂的解讀。

?